20年前，我國育齡人群中的不孕不育率*為3%，處于全世界較低水平。2009中國不孕不育高峰論壇公布的《中國不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報告》顯示，全國不孕不育患者人數(shù)已超過5000萬，以25歲至30歲人數(shù)**多，呈年輕化趨勢。平均每8對育齡夫婦中就有1對面臨生育方面的困難，不孕不育率攀升到12.5%~15%，接近發(fā)達國家15%~20%的比率。**為嚴峻的是，這一發(fā)生比例還在不斷攀升，衛(wèi)生組織**預(yù)估中國的不孕不育率將會在近幾年攀升到20%以上。衛(wèi)生組織**認為，精神和環(huán)境的雙重壓力讓付出沉重的“生命代價”不孕不育已成為嚴重的社會問題。如何有效幫助不孕不育患者解決生育難題，對于社會，醫(yī)院及大夫都提出了更高的要求。胚胎異常是體外受精**終失敗的主要原因之一。英國研究人員開發(fā)出一種可篩查胚胎質(zhì)量的新技術(shù)，有望提高試管嬰兒的成功率。 [2]在這種背景下，試管嬰兒技術(shù)應(yīng)運而生。試管嬰兒技術(shù)是將卵子與精子分別取出后，置于試管內(nèi)使其受精，受精卵發(fā)育為胚胎，后移植回母體子宮發(fā)育成胎兒的技術(shù)。試管嬰兒技術(shù)作為有效的輔助生殖手段成為大多數(shù)不孕不育夫婦的重要選擇，平均成功率為20-30%。能夠?qū)崿F(xiàn)精確的激光位移，對微小的胚胎或細胞進行精確操作，誤差小。美國自動打孔激光破膜RED-i

試管嬰兒技術(shù)給不孕夫婦帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒技術(shù)成功迎來自己的寶寶?？茖W(xué)研究表明，健康的胚胎是成功懷孕的關(guān)鍵。然而，通過試管嬰兒獲得的胚胎中有40-60%存在染色體異常，胚胎染色體異常的風險隨著孕婦年齡的增長而增加。染色體異常是妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。

健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步。因此，植入前遺傳學(xué)篩查越來越受到重視，PGD/PGS應(yīng)運而生。那么，染色體異常會導(dǎo)致哪些遺傳病，基因檢測是如何進行的呢？染色體問題有多嚴重？首先需要注意的是，能夠順利出生的健康寶寶，其實只是冰山一角。大部分染色體異常的胚胎無法植入、流產(chǎn)或停止，導(dǎo)致自然淘汰。99%的流產(chǎn)是由胎兒引起的，而不是母親。在卵子受精階段，染色體異常的百分比為45%。成功植入胚胎的染色體異常率為25%。在妊娠早期，染色體異常率為15%。研究表明，40歲以上染色體異常的百分比為60%，43歲以上則高達85%。這就證明了即使43歲以上的卵子發(fā)育成囊胚，染色體異常的比例其實很高，這是不可避免的，這也是高齡產(chǎn)婦流產(chǎn)率高的原因。 歐洲激光破膜PGD在試管嬰兒技術(shù)中，對于一些透明帶變硬或厚度異常的胚胎，通過激光破膜儀進行輔助孵化。

有哪些疾病與染色體有關(guān)？染色體/基因異常導(dǎo)致的常見疾病:1.染色體數(shù)目丟失(非整倍體):定義:一個健康人有23對染色體，每對都是二倍體，也就是兩對。如果有1，3或更多的染色體，這是染色體數(shù)目錯誤的跡象。遺傳性疾病:由異常數(shù)字引起的遺傳病有上百種，如21三體即先天性愚型(或唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏病)、13三體(佩吉特病)、5p綜合征(貓叫綜合征)、特納綜合征、克氏綜合征、兩性畸形等。2.異常染色體結(jié)構(gòu):定義:每條染色體上有許多基因片段。如果一條染色體上的基因片段出現(xiàn)易位、倒位、重疊等問題。，這是結(jié)構(gòu)異常，平衡易位**常見。如果發(fā)現(xiàn)患者是易位攜帶者，流產(chǎn)或IVF周期失敗的風險更大。遺傳病:如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(22、14號染色體易位)、9號染色體倒位等。3.基因遺傳病:定義:遺傳病是指由于一對或多對等位基因的缺失或畸變而引起的遺傳病。遺傳病:單基因遺傳病有上千種，如色盲、早衰、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。多基因疾病罕見但危害大，如癲癇、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

?激光破膜儀?主要用于輔助胚胎孵出和人工皺縮，具體應(yīng)用場景包括：?輔助孵出?：在胚胎發(fā)育過程中，透明帶會逐漸變薄并破裂溶解，釋放胚胎使其成功著床于宮腔內(nèi)。然而，當透明帶過硬或過厚時，胚胎無法自行孵出，從而影響著床和妊娠成功率。此時，激光破膜儀可以對透明帶進行人工打孔或削薄，幫助胚胎順利孵出?12。?人工皺縮?：在囊胚期，胚胎內(nèi)部可能形成一個巨大的含水囊腔，這個囊腔對高滲液體置換細胞內(nèi)的水構(gòu)成很大阻礙，影響胚胎的冷凍操作。激光破膜儀能夠精細地打破這個囊腔，放出水分，使高滲液體能夠順利進入細胞內(nèi)，從而完成對囊胚的冷凍操作?12。激光破膜儀的工作原理激光破膜儀通過發(fā)射激光，利用其穿透作用破壞胚胎的某些結(jié)構(gòu)。具體來說，激光能量作用于透明帶或囊胚內(nèi)的囊腔，通過打孔或削薄透明帶或打破囊腔，實現(xiàn)輔助孵出和人工皺縮的功能?安裝維護簡單，軟件界面友好，易于操作。

半導(dǎo)體激光二極管的基本結(jié)構(gòu)：垂直于PN結(jié)面的一對平行平面構(gòu)成法布里——珀羅諧振腔，它們可以是半導(dǎo)體晶體的解理面，也可以是經(jīng)過拋光的平面。其余兩側(cè)面則相對粗糙，用以消除主方向外其它方向的激光作用。半導(dǎo)體中的光發(fā)射通常起因于載流子的復(fù)合。當半導(dǎo)體的PN結(jié)加有正向電壓時，會削弱PN結(jié)勢壘，迫使電子從N區(qū)經(jīng)PN結(jié)注入P區(qū)，空穴從P區(qū)經(jīng)過PN結(jié)注入N區(qū)，這些注入PN結(jié)附近的非平衡電子和空穴將會發(fā)生復(fù)合，從而發(fā)射出波長為λ的光子，其公式如下：λ = hc/Eg ⑴式中：h—普朗克常數(shù)； c—光速； Eg—半導(dǎo)體的禁帶寬度。上述由于電子與空穴的自發(fā)復(fù)合而發(fā)光的現(xiàn)象稱為自發(fā)輻射。當自發(fā)輻射所產(chǎn)生的光子通過半導(dǎo)體時，一旦經(jīng)過已發(fā)射的電子—空穴對附近，就能激勵二者復(fù)合，產(chǎn)生新光子，這種光子誘使已激發(fā)的載流子復(fù)合而發(fā)出新光子現(xiàn)象稱為受激輻射。如果注入電流足夠大，則會形成和熱平衡狀態(tài)相反的載流子分布，即粒子數(shù)反轉(zhuǎn)。當有源層內(nèi)的載流子在大量反轉(zhuǎn)情況下，少量自發(fā)輻射產(chǎn)生的光子由于諧振腔兩端面往復(fù)反射而產(chǎn)生感應(yīng)輻射，造成選頻諧振正反饋，或者說對某一頻率具有增益。當增益大于吸收損耗時，就可從PN結(jié)發(fā)出具有良好譜線的相干光——激光，這就是激光二極管的原理。胚胎活組織檢查時，可利用激光精確獲取胚胎部分組織用于遺傳學(xué)分析，且不影響胚胎后續(xù)發(fā)育。北京DTS激光破膜熱效應(yīng)環(huán)

還可用于精子制動，便于進行ICSI，以及在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 / 篩查過程中，對胚胎進行活檢取樣等操作。美國自動打孔激光破膜RED-i

工作原理播報編輯圖6 激光二極管晶體二極管為一個由p型半導(dǎo)體和n型半導(dǎo)體形成的p-n結(jié)，在其界面處兩側(cè)形成空間電荷層，并建有自建電場。當不存在外加電壓時，由于p-n結(jié)兩邊載流子濃度差引起的擴散電流和自建電場引起的漂移電流相等而處于電平衡狀態(tài)。當外界有正向電壓偏置時，外界電場和自建電場的互相抑消作用使載流子的擴散電流增加引起了正向電流。當外界有反向電壓偏置時，外界電場和自建電場進一步加強，形成在一定反向電壓范圍內(nèi)與反向偏置電壓值無關(guān)的反向飽和電流I0。當外加的反向電壓高到一定程度時，p-n結(jié)空間電荷層中的電場強度達到臨界值產(chǎn)生載流子的倍增過程，產(chǎn)生大量電子空穴對，產(chǎn)生了數(shù)值很大的反向擊穿電流，稱為二極管的擊穿現(xiàn)象。 [2]美國自動打孔激光破膜RED-i